Novidades em Síndrome de Down
Ultimamente tem sido rediscutida a influência do metabolismo dos Monocarbonos (Folato e Vitamina B12) e sua relação, vinculada aos mecanismos de não disjunção dirigidos de forma específica aos componentes genéticos de polimorfismo da Metileno Tetra HidroFolato Redutase (MTHFR 677) quanto da troca de Citosina por Tiamina e da mesma enzima 1298 na troca de Adenina por Citosina, bem como da Metionina Sintetase (MTR 2756) onde ocorre uma mutação da Citosina por uma Guanina como também da Metionina Sintetase Redutase (MTRR 66) com troca da Adenina por Guanina e níveis elevados de Homocistina.
Baseado nas evidências de que as alterações do MTR 2756 C/G com MTRR 66 A/G e a elevação da Homocistenemia tem sido indicativos de indutores de não disjunção cromossômica, concluiu-se que as alterações do metabolismo de metilação do Folato podem induzir o DNA à hipometilação e segregação cromossômica anormal, que aparentemente tem sido encontrada em 91% das mães com elevação da mutação MTHFR 677 C/T com MTRR 66 A/G e hiperhomocistenemia.
Prof. Dr. Zan Mustacchi